IGH和BCL2位点的断裂分别与重组激活基因和活化诱导胞苷脱氨酶参与的事件相关,两类事件共同介导了t(14;18)(q32;q21)的形成[10]。既往的病例报道表明,t(14;18)(q32;q21)异常主要为干系克隆[6],[11]–[12]。同样地,我们报道的8例CLL患者的t(14;18)(q32;q21)均为干系,且其中7例诊断时即携带该异常,这可能表明t(14;18)(q32;q21)是CLL发病过程中主要的早期遗传学事件之一。曾有假说提出t(14;18)(q32;q21)的存在与CLL起源于生发中心B细胞有关[13],然而Baseggio等[14]通过检测BCL6和FAS基因突变否定了该假说。另外1例患者诊断时的染色体核型未见t(14;18)(q32;q21),但在出现治疗指征的同时发现了该异常,可能是由于两次检测方法不同,CpG-ODN联合IL-2刺激方法能够提高染色体异常的检出率。但鉴于CLL中存在较频繁的克隆演变[15],此现象也不排除是染色体的动态变化,如能被进一步证实,可能意味着t(14;18)(q32;q21)与CLL的疾病进展有一定联系。. This evidence concerns the gene BCL6 and B-cell chronic lymphocytic leukemia.