SDS是一种罕见的常染色体隐性遗传病,90%以上患者可检测到SBDS基因突变,该基因位于染色体7q11,最常见的突变形式为c.183-184TA>CT和c.258+2T>C[2]。近两年有文献报道DNAJC21、EFL1和SRP54基因突变也可出现类似SDS临床表现[3]。SBDS基因编码蛋白影响核糖体的形成和细胞有丝分裂中纺锤体的稳定性[4],并不表现染色体断裂增加[5]。本文中2例MDS患者均为青少年,伴有身材矮小、胰腺脂肪化,血液系统表现为MDS/AML及SBDS基因突变。其中,例1 SBDS基因经典位点纯合突变,诊断明确;例2 SBDS基因为杂合突变,结合相应临床表现可诊断本病。其基因检测结果可能与二代测序方法固有检测缺陷有关,不能检测大片段缺失或内含子剪切位点突变[6]。2例患者突变类型均为c.258+2T>C突变,与文献报告一致,并且彗星试验均无显著异常,支持SDS患者染色体断裂无明显增加。. The gene discussed is SRP54; the disease is myelodysplastic syndrome.