SDS本身存在遗传不稳定性,造血细胞易发生异常克隆,而异常克隆最终导致MDS/AML转化,中位转化年龄在19~20岁[7]。Lindsley等[8]对国际血液与骨髓移植研究组入组的1514例成人MDS患者进行靶向突变分析,发现小于40岁的患者SBDS基因突变率显著高于40岁以上患者(2%对<1%,P<0.001);虽然7例存在SBDS双等位基因突变的患者中仅2例临床诊断为SDS,但多个证据支持这些患者的SBDS突变为胚系突变;相对于SBDS单等位基因突变或无SBDS突变者,存在SBDS双等位基因突变的MDS患者均非常年轻[中位年龄25.1(18.2~38.2)岁]、身高显著减低。可见在年轻成人MDS患者中SDS的漏诊率仍非常高(5/7)。我们报告2例最终诊断为SDS的年轻MDS患者,病史中均出现不同程度延误诊断,提示对于儿童或年轻MDS/AML患者,特别是身材矮小或发育异常的患者,应警惕SDS可能,适时进行二代测序检测有助于明确诊断。同时,有研究发现SDS常合并TP53、IDH1基因突变,可能促进其MDS/AML转化,同时提示合并不同的基因突变可能与不同的预后相关[8]–[10]。. The gene discussed is IDH1; the disease is acute myeloid leukemia.