STAT3基因是STAT家族的重要成员之一,也是首个LGLL高度特异的分子标记。在T-LGLL患者中,STAT3基因的突变热点位于20、21外显子,主要分布于SH2功能区。STAT3基因发生突变激活后,SH2区与受体中被磷酸化的酪氨酸残基结合,同时自身发生磷酸化形成二聚体,穿过细胞核膜移至细胞核内,成为增强抗细胞凋亡途径的转录因子,引起细胞的异常增殖和恶性转化[8]。目前,国外已有学者对STAT3基因突变与T-LGLL患者临床特征间的相关性进行了报道,但中国人群的相关研究仍缺乏。. The gene discussed is SOAT1; the disease is T-cell large granular lymphocyte leukemia.