BCR-ABL融合基因的发现开启了血液肿瘤分子诊断的新篇章。随着分子生物学技术的发展,越来越多的融合基因被鉴定,并证实为AL的主要发病机制之一。目前2016年修订的WHO造血和淋巴组织肿瘤分类标准中明确列出的融合基因已经多达112种[5]–[6]。其中伴有RUNX1-RUNX1T1、PML-RARα、CBFβ-MYH11的患者,无需原始细胞比例>20%即可诊断为AML,因此融合基因检测是AML诊断分型的主要依据之一。此外,融合基因也是AML患者预后分层、微小残留病(MRD)监测和靶向治疗的主要分子标志物。. This evidence concerns the gene CBFB and acute myeloid leukemia.