SET-NUP214由隐匿的t(9;9)(q34.11;q34.13)或del(9)(q34.11q34.13)形成,是血液肿瘤中一种少见的融合基因,常规的染色体核型分析难以发现形成此融合基因的隐匿性染色体异常,需要依靠分子生物学方法如RT-PCR或基因测序证实。目前SET-NUP214阳性血液肿瘤国内外相关文献报道不足50例,且主要见于T-ALL,在AML和B-ALL中SET-NUP214融合基因较为罕见,分别仅见5例和2例报道[11]–[13]。本研究24例SET-NUP214融合基因阳性患者中,T-ALL 13例(54.2%)、AML 7例(29.2%)、B-ALL2例(8.3%),此外还有2例T/髓混合急性白血病。从疾病分布表明,SET-NUP214融合基因主要见于T细胞源性肿瘤,但并非系列特异性标志。此外,本组24例患者仅6例(25%)G显带提示具有t(9;9)(q34;q34)异常,即使用ABL1双色分离探针进行FISH检测,只能显示具有ABL1基因的部分缺失,无法区分t(9;9)平衡易位和del(9)(q34.11q34.13),亦无法确定是否为SET-NUP214融合。上述结果印证了常规染色体核型分析和FISH检测对此类异常检出的局限性。. The gene discussed is SET; the disease is acute myeloid leukemia.