有研究[26]证实肺腺癌伴MPE患者的胸水样本所检测到的EGFR突变率高于手术切除的肺腺癌组织样本(68.4% vs 50.5%)。Wang等[29]检测了295例肺腺癌患者MPE样本,其中92例具有匹配的组织样本,研究发现,MPE上清液样本中EGFR突变率为39.3%,与组织样本的一致性达87.1%;以组织为金标准,MPE上清液样本检测EGFR突变的敏感性和特异性分别为71.4%和96.5%。同样,胸水样本能准确检测EGFR突变亚型,有研究利用二代测序(next generation sequencing, NGS)技术,证明了在胸水中所检测到的EGFR敏感突变的丰度(突变丰度是指在该基因位点所有的等位基因中,突变等位基因所占的比例)均要高于血液样本中的突变丰度[30]。此外,在靶向治疗过程中尚未出现影像学进展时,可以利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)或NGS等技术在ctDNA中检测到EGFR T790M突变,有助于进行早期临床干预[31-33]。MPE是提供EGFR突变信息的可靠的液体活检样本,对指导晚期NSCLC靶向治疗的药物选择具有重要的临床价值。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.