NOTCH1 and acute lymphoblastic leukemia: T-ALL患者中NOTCH1及FBXW7基因突变发生率较高。NOTCH1和FBXW7基因突变可引起NOTCH1信号通路的异常激活,促进T-ALL的发生。另外,CDKN2A/B基因缺失的发生率很高,该基因缺失常与NOTCH1、FBXW7突变伴随发生,NOTCH1信号通路的组成性激活以及CDKN2A/B基因缺失的同时发生对T-ALL的发病起到了关键作用,两者对T-ALL患者的预后也具有一定的提示意义[5]。