NOTCH1 and acute lymphoblastic leukemia: 二代测序检测T-ALL患者NOTCH1及FBXW7基因的突变情况:留取初诊时的骨髓3~5 ml,应用QIAamp DNA试剂盒(德国Qiagen公司产品)提取骨髓单个核细胞基因组DNA,取1 μg DNA制备DNA全基因组文库。使用PCR引物扩增目的基因组(175个血液肿瘤相关基因),将目标区域DNA富集后,采用Ion Torrent测序平台进行测序。测序后原始数据利用人基因组数据库(hg19/GRCh37)、dbSNP、1000 genomes、HGMD、SIFT等数据库进行生物信息学分析,确定致病基因的突变位点。平均基因覆盖率99.0%,平均测序深度1200×。