急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)是一类临床特征和预后异质性较大的疾病,遗传学异常是T-ALL的重要预后因素[1]。在T-ALL中,NOTCH1和FBXW7基因突变引起NOTCH1信号通路异常激活[2],NOTCH1信号的组成性激活是T细胞转化中最重要的致癌途径[3]。文献报道T-ALL中NOTCH1突变的发生率约60%,FBXW7突变的发生率为10%~24%[4]。基因拷贝数变异(CNV)是ALL预后相关的另一重要遗传学异常,在T-ALL中发生率也很高,最常见的是染色体9p21中的CDKN2A/B基因(包含p16/INK4A和p14/ARF抑癌基因)的缺失,约70%的T-ALL患者发生该基因缺失[5]。Haydu和Ferrando等[6]报道NOTCH1突变和CDKN2A/B的CNV可以将T-ALL分为不同预后的亚组。我们应用二代测序及多重链接探针基因扩增(MLPA)方法对41例T-ALL患者分别进行了NOTCH1、FBXW7等基因突变以及CDKN2A/B、IKZF1、ETV6、RB1等13种基因缺失情况的检测,结合NOTCH1、FBXW7基因突变与CDKN2A基因缺失对T-ALL患者进行了预后分析。. The gene discussed is RB1; the disease is acute lymphoblastic leukemia.