Baldus等[10]报道126例T-ALL患者中NOTCH1和FBXW7基因突变的发生率分别为57%、12%,本组成人T-ALL患者NTOCH1基因突变发生率为41.5%(低于国外患者)。关于NOTCH1和FBXW7突变对T-ALL患者预后的影响,在国外的研究中结论并不统一[11]–[15]:Baldus等[14]发现,NOTCH1和FBXW7突变对成人T-ALL患者没有明显的预后意义,而在少数表达ERG/BAALC的低危组患者中,N/F突变型较野生型患者具有较好的生存趋势。在Asnafi等[15]关于成人T-ALL的研究中,N/F突变患者无事件生存及OS明显好于野生型患者,且发现FBXW7突变的存在明显提高了NOTCH1基因突变对T-ALL患者的预后意义。本组患者中,具有N/F突变的患者整体预后略好于无此类突变者;单独NOTCH1突变对患者的总体OS及RFS无明显影响,而单独FBXW7突变患者生存略好于无此突变者。虽然国内外关于FBXW7单独突变的研究较少,但综合现有结果可认为FBXW7突变对成人T-ALL患者的生存具有重要影响,可能提示预后良好。. The gene discussed is NOTCH1; the disease is acute lymphoblastic leukemia.