KIT and mantle cell lymphoma: MCL也是起源于干细胞的恶性克隆性疾病,其白血病性肥大细胞祖细胞存在于CD34+/CD38−细胞群中,同时表达CD33及CD133,将此类细胞移植入免疫缺陷小鼠中,可以诱导MCL发生[5]。MCL中肥大细胞免疫学检查表达CD9、CD25、CD133、CD117(KIT)以及CD2[6]–[7],约三分之一的患者CD2/CD25双阴性[3]。目前报道的多数MCL患者染色体核型正常,但复杂核型、5q−、12p−、t(10;16)(q22;q13q22)以及t(8;21)(q22;q22)也可出现[3]–[4]。KIT D816位点的总体突变率在MCL患者中约为90%[3],[8]–[9],大部分为KIT D816V位点突变,30%~50%为D816H、D816F、D816Y等其他位点突变。除此之外,MCL还可存在其他基因突变,如SRSF2、TEST2、TSXL1、N/KRAS、CBL、IDH1/2、ASXL1、RUNX1等,其中SRSF2/ASXL1/RUNX1(S/A/R)阳性提示预后不良[4]。