本研究60例MCL患者中39例完成基因检测,常见突变基因依次为TP53(8例,20.5%)、CCND1(7例,17.9%)、ATM(6例,15.4%)。其中TP53基因突变患者使用VR-CAP方案未能获得理想的疗效及长生存。8例(20.5%)存在TP53突变患者中位PFS期仅8个月,中位OS期仅10个月,是VRCAP方案治疗MCL患者的预后不良因素。多个国际临床研究与报道认为TP53基因突变与患者预后相关[26]–[28],具有17p缺失或TP53突变的MCL患者OS期明显短于无17p缺失或TP53突变患者[26],[29]。近年在北欧年轻患者中进行的MCL2和MCL3临床试验[30]中TP53突变的年轻患者中位OS期仅1.8年。目前关于TP53突变的MCL患者无标准一线治疗方案,近年多项MCL相关临床研究均不能改善TP53突变患者的不良预后[30]–[32],仅少数研究认为BTK抑制剂联合BCL-2抑制剂能改善TP53突变MCL患者的疗效[33]。后续我中心将进一步探索靶向药物在有预后不良分子学标志物MCL患者治疗中的应用时机。本研究中突变频率第二位基因为ATM,ATM是MCL的主要致病基因,通过抑癌基因编码DNA损伤信号相关蛋白质。早前研究认为ATM突变对于MCL患者的整体生存无影响[34],本研究结果与之相符。. The gene discussed is ATM; the disease is mantle cell lymphoma.