TP53 and myelodysplastic syndrome: 人类TP53基因定位于17号染色体短臂,是一种重要的肿瘤抑制因子,该基因编码p53蛋白,在DNA修复、细胞周期阻滞、凋亡、衰老和自噬中发挥重要作用[4]–[5]。TP53突变在急性髓系白血病(AML)、ALL、骨髓增生异常综合征(MDS)及慢性淋巴细胞白血病(CLL)的检出率为10%左右[6],在前体B-ALL中的检出率约为4.1%[7]。其中86%的突变集中在125和300密码子之间,主要对应于由外显子编码的DNA结合结构域,以错义突变最常见[8]。本研究中,共检测到36个TP53基因突变,其中2个位于DNA结合结构域4号外显子,34个位于DNA结合结构域第5~8号外显子,62%的患者为错义突变,突变位点与文献报道基本一致[9]–[10]。