迄今,很少有研究报道MDS中基因突变对IST疗效的影响。近期Zhang等[24]报道了SF3B1突变是影响MDS患者IST疗效的独立危险因素,但我们的研究结果不支持这一结论。本队列中出现的所有突变基因均纳入单因素分析,仅U2AF1突变与疗效显著相关(P=0.025),其他基因突变与疗效均无明显相关性(P>0.05)。造成研究结果差异的原因可能是各项研究病例数均相对较少以及入组病例各亚型病例数不同。此外,不同种族MDS患者的基因突变谱系不尽相同[25],我们既往的研究显示,U2AF1突变是中国MDS患者中最常见的基因突变[26],而西方人群中MDS患者SF3B1基因的突变频率高于U2AF1[27]。U2AF1突变导致疗效不佳的原因目前尚不清楚。Smith等[28]研究显示U2AF1突变会激活白细胞介素-1受体相关激酶4(IRK4)异构体,从而导致NF-κB和促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的过度激活,因此,我们推测U2AF1突变对IST疗效的影响可能与IRAK4的激活有关。. The gene discussed is NFKB1; the disease is myelodysplastic syndrome.