EGFR and non-small cell lung carcinoma: 目前,关于胸水检测EGFR基因突变的研究主要集中在方法学上,包括传统测序[3]、下一代测序技术(next generation sequencing, NGS)[4, 5]、肽核酸PCR(peptide nucleic acid-PCR, PNA-PCR)测序[3, 6]、扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)[7]、微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)[8]、cobas[9]等。一般来说,高灵敏度方法,如cobas、ddPCR或ARMS法较传统测序以及NGS等方法具有更高的敏感性。另外,有数项研究比较胸水离心后的上清液和胸水沉渣包埋细胞块用于检测EGFR基因的敏感性,结果有争议,部分研究[4, 7]显示两者检测结果一致性较高,而另外有研究[10]显示胸水沉渣细胞块的敏感性高于胸水上清液。一篇纳入15项东亚人群胸水EGFR突变检测研究的meta分析[2]显示,相对于肿瘤组织,胸水标本(包括胸水上清液或胸水沉渣包埋细胞块)EGFR检测敏感性为86%,特异性为93%,存在14%的漏诊率以及7%的误诊率,究其原因可能与胸水标本未进行严格病理质控有关。同时这也提示,基因检测首选肿瘤组织;对于无法获取组织的晚期NSCLC患者,可用胸水标本替代组织进行EGFR基因突变检测。