RB1 and non-small cell lung carcinoma: 脑脊液检测到了大量基因的拷贝数变异,表明拷贝数变异与脑膜转移之间有密切联系。拷贝数变异的水平与较短的无进展生存期相关[35, 36],说明脑膜转移灶拷贝数变异是其预后不良的重要机制之一。TP53和RB1拷贝数缺失,这两种基因突变与小细胞肺癌转化密切相关,而这种组织学表型转化是NSCLC对靶向药物耐药的机制之一[35]。14%(3/21)的入组患者中检测到NXK2-1扩增,NKX2-1是一种转录因子,研究[37]表明其突变通过上调或激活EGFR的下游通路影响NSCLC细胞增殖,且敲低NXK2-1能增强EGFR抑制剂的作用。在吴一龙等[17]、范云等[18]的研究中均同样报道了脑脊液中检测到大量独有的基因突变及拷贝数变异,且大部分与DNA损伤修复及细胞周期调节等通路相关。由此可见,通过对脑脊液特有的基因谱进行分析,可以深入了解脑膜癌转移及进展的机制,进而预防其发生。