随着测序技术的发展和靶向治疗研究的深入,全面检测患者的基因改变,从而制定个性化的靶向治疗方案逐渐成为精准治疗时代指导临床用药的一个重要思路。除了传统的免疫组化、荧光原位杂交以及二代测序技术,近年来Foundation Medicine开发的基于NGS的全面基因组测序(comprehensive genomic profiling, CGP)伴随诊断试剂盒,可以同时检测实体瘤相关的三百多个基因,并且提供TMB和微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)信息,指导靶向治疗和免疫治疗用药,已被FDA批准用于泛瘤种伴随诊断。与全基因组测序相比,CGP仅覆盖具有明确临床价值的基因,降低了数据分析的难度,提高了检测灵敏度,同时费用相对较低,检测速度更快,具有较好的临床实用价值。利用CGP平台检测患者的ALK基因融合状态指导靶向治疗,检测初治患者的ALK、EGFR或KRAS等基因的突变情况提前发现潜在的原发耐药,检测耐药患者的继发ALK突变或旁路基因改变选择敏感的下一代ALK抑制剂或旁路通路抑制剂,以及检测患者疗前或治疗过程中TP53、Bim等基因状态预测和监测患者疗效,可以改善ALK阳性NSCLC患者的预后,降低无效治疗的风险。. The gene discussed is ALK; the disease is non-small cell lung carcinoma.