O aumento dos níveis plasmáticos de colesterol total (CT) e da lipoproteína-colesterol de baixa densidade (LDL-c) ocorre em pacientes com formas graves e precoces de hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença genética geralmente resultante de mutações no gene LDLR, que codifica o receptor LDL.1 This evidence concerns the gene LDLR and hydrops fetalis.