EGFR and non-small cell lung carcinoma: EGFR:EGFR突变是NSCLC驱动基因研究中最早发现的基因突变,也是NSCLC中最常见的驱动基因变异。东亚患者中EGFR突变的发生率高达46.7%,尤其见于腺癌(54.1%)和女性(61.8%)患者[29]。该基因的常见突变位点发生在18号-21号外显子上,其中最常见的是19号外显子缺失突变(19del)以及21号外显子L858点突变(L858R),这两种突变占比约为90%,均为EGFR-TKI敏感型突变[5]。分子生物学研究揭示了一些EGFR少见突变(发生率约10%)与EGFR-TKI治疗敏感相关,如19号外显子插入、L861Q、G719X、S768I、20号外显子插入突变A763_Y764insFQEA;研究[5]还发现了少见的耐药突变,如20号外显子其他插入类型(除A763_Y764insFQEA)和T790M(对三代TKI敏感)。一项基于FoundationOne®CDx检测结果[30]的数据分析,描述了NSCLC中罕见EGFR突变亚型的分布特征,发现在非L858R/del19的EGFR突变中,20号外显子插入突变和G719X突变最为常见。