Die molekularzytogenetische Analyse aus den peripheren Blut- und Knochenmarkproben zeigte eine für die CML typische reziproke Translokation zwischen dem langen Arm von Chromosom 9 und dem langen Arm von Chromosom 22 (t[9;22], „Philadelphia-Chromosom“), welche zu einem BCR-ABL1-Rearrangement führt. The gene discussed is BCR; the disease is chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive.