p53基因是到目前为止发现的与人类肿瘤相关性最高的基因,在大约50%的恶性肿瘤中发现p53基因的突变,其作为一种抑癌基因,该基因的突变很可能是肿瘤发生的主要发病因素,其突变后患癌的风险增加[14],因为抑癌基因和致癌基因的失衡导致了肺癌的发生。除此以外,抑制p53促使正常成纤维细胞向癌相关成纤维细胞(carcinoma-associated fibroblast, CAF)转变[15],而CAF又是肿瘤基质的重要组成成分,在肿瘤的发生、生长过程中起着一定的作用。抑制p53基因又与肺纤维化有关,最新的研究[16]表明p53与细胞程序性死亡配体1(programmed cell death 1 ligand, PD-L1)之间有着密切的联系,p53基因可能与PD-L1之间存在一个负反馈环,抑制IPF成纤维细胞中的p53基因使得PD-L1的表达增加,PD-L1的表达增加进一步促进了IPF肺成纤维细胞的迁移和侵袭能力,而先进的分子技术研究[17]发现p53在IPF-LC患者中显著突变。综上所述,推测p53的异常在IPF-LC的发生过程中扮演着一定的角色。. The gene discussed is CD274; the disease is laryngotracheoesophageal cleft.