端粒是染色体末端的特殊功能结构,在维持基因的稳定性和完整性方面起着重要的作用,端粒功能障碍会导致染色体不稳定及肿瘤的易感性增加。端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase, TERT)和端粒酶RNA基因(telomerase RNA gene, TERC)是端粒的两个主要基因,在维持端粒DNA的长度、染色体稳定性等方面发挥作用[10]。IPF的家族聚集性与TERT和TERC的突变相关,导致酶活性受损,端粒缩短[11]。类似的,对国内IPF患者的研究中也发现TERT和TERC的突变以及端粒缩短,认为端粒缩短限制了肺泡上皮受到反复损伤后的修复能力,导致瘢痕形成促进了IPF的发展[12],而端粒缩短不仅仅是IPF的危险因素,越来越多的观点认为端粒缩短与肺癌的发生发展显著相关,在一篇纳入了21篇有关端粒缩短与癌症风险之间关系的荟萃分析中得到了同样的结果[13],但其具体机制仍需进一步研究。总而言之,结合上述研究,我们可以推测端粒酶相关的改变可能是IPF-LC的共同致病因素。. The gene discussed is TERT; the disease is idiopathic pulmonary fibrosis.