目前对于TBX2亚家族的研究已逐渐从器官的发生发育转向肿瘤的发生、增殖和转移,而TBX5已经被发现和肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌和结肠癌的发生与转移之间存在一定关系。目前的研究对于TBX5与肺癌发生的机制并没有很好的阐述,不过,已经有研究提出包括TBX5在内的四种TBX2亚家族基因在NSCLC中表达受抑制。在癌前病变的组织中,其表达水平相对于正常组织也有所下降,而TBX2-5可以独立调控肺癌的进展。动物实验和表观遗传学等相关研究提出了基因异常甲基化的现象,TBX5会因启动子被甲基化而沉默或降低活性,因而无法抑制肿瘤细胞的恶性增殖。因此,调节TBX5的表达水平可能是调控肺癌发生和进展的途径,TBX5的表达水平和甲基化程度是潜在的用以诊断肺癌和判断预后的生物标志物,不过需要进一步的实验阐明TBX5通路的机制和作用,同样也需要更多的临床样本阐述TBX5在肺癌中的表达及其预后价值。. The gene discussed is TBX5; the disease is non-small cell lung carcinoma.