既往研究[18, 26-28]显示,SCLC中最常见的突变基因为TP53(77%-94%)、RB1(31%-79%),紧随其后的则为MYC家族、SOX2、FGFR的基因扩增,关于PI3K/AKT/mTOR通路的突变也并不罕见。上述基因在多个层面影响肿瘤细胞的增殖、侵袭、凋亡等多个过程,因此近年来有研究探索SCLC的突变基因与其预后的关系。美国一项纳入了50例一线接受化疗的SCLC患者的回顾性研究[29]显示,RB1基因突变患者拥有更好的生存获益,两组的mOS分别为11.7个月和9.1个月(P=0.04),mPFS分别为11.2个月和8.6个月(P=0.06)。而MYC突变、PI3K/AKT/mTOR通路的突变则与较差的生存预后相关[30, 31]。一项共纳入了220例接受化疗或放化疗的SCLC患者的回顾性研究[32]提示TP53基因突变阳性的局限期SCLC患者生存预后较差(mOS:15.3个月vs 20.1个月;mPFS:7.7个月vs 9.2个月),PI3K/AKT/mTOR基因突变也表现出了同样的趋势(mOS:4.6个月vs 9.4个月;mPFS:2.9个月vs 4.8个月)。现有的研究提示SCLC的基因突变对于化疗或放化疗疗效有一定的预测价值。但遗憾的是,目前尚无研究报道免疫治疗中疗效和突变基因的关系,期待未来的研究可以进一步地深入该领域。. The gene discussed is AKT1; the disease is small cell lung carcinoma.