Beispiele hierfür sind die autosomal-dominante okkulte Makuladystrophie (RP1L1-Gen) und die X‐chromosomale Retinitis pigmentosa (RPGR-Gen) – Letztere auch bei heterozygoten, weiblichen Merkmalsträgerinnen (Konduktorinnen). Here, RP1L1 is linked to retinitis pigmentosa.