ALK基因位于2p23.2,编码属于胰岛素受体超家族的I型跨膜酪氨酸激酶蛋白。2007年,1例27岁肺癌患者中发现ALK-EML4基因重排,患者2号染色体短臂中存在倒位,使EML4 基因和ALK基因的外显子连接,从而形成融合基因ALK-EML4[29]。重排后融合基因编码的嵌合蛋白含有ALK的酪氨酸激酶结构域,结构域的异常表达使得ALK下游信号通路异常活化而具有致癌性。ALK基因重排在NSCLC的总体发生率约为4%[30]。肺癌患者中还存在其他融合伴侣,但以EML4-ALK最为常见[31]。具有ALK融合的肺癌患者,使用克唑替尼、阿来替尼等ALK-TKI治疗有效[32]。. Here, EML4 is linked to non-small cell lung carcinoma.