EGFR and neoplasm: 分析3, 505例具有EGFR突变或接受过EGFR-TKIs治疗的NSCLC患者肿瘤或血液标本,发现31例(0.88%)同时具有融合:包括10例(32%) BRAF,7例(23%)间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK),6例(19%) RET,6例(19%)成纤维细胞生长因子受体3 (fibroblast growth factor receptor 1, FGFR3),1例(3.2%) EGFR,1例(3.2%) NTRK1。其中12例患者具有治疗前后配对标本,在TKI治疗前不存在融合。3例使用奥希替尼耐药者,融合出现的同时伴有T790M丢失,且具有获得性融合的肿瘤,肿瘤突变负荷(tumor mutational burden, TMB)水平较低(中位,3.5突变/Mb)[9]。