表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变状态对晚期肺腺癌患者合理选择靶向药物至关重要。由于心肺功能差,无法取材、取材组织少或为坏死组织、病变位置特殊或质地坚韧活检钳不易着位等原因,晚期肺腺癌患者在初治或进展后组织标本基因检测困难。2018版中国非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)血液EGFR检测专家共识指出,外周血可作为检测EGFR基因突变的标本。现阶段临床常用Super-扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)法来检测外周血游离肿瘤DNA的EGFR基因突变,其具有操作方便、费时少等优势,然而其灵敏度有待提高[1]。当血液标本中EGFR基因突变的丰度较低时,会造成一定的假阴性,使一部分患者EGFR基因突变被漏检。多项研究表明微滴数字PCR(droplet digital polymerase chain reaction, ddPCR)在检测循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA, ctDNA)时灵敏度可以达到0.01%,高于Super-ARMS法0.2%的灵敏度[2-4]。. The gene discussed is EGFR; the disease is neoplasm.