EGFR and non-small cell lung carcinoma: EGFR基因位于第七号染色体短臂(7p12-14)上,长约118 kb,由28个外显子组成[17]。编码EGFR激酶域的基因位于18号-24号外显子,而NSCLC患者EGFR突变主要发生在18号-21号外显子,当编码EGFR激酶域的基因发生突变时会导致受体激酶活性增加,所以EGFR基因突变常被称为EGFR激活突变[19, 20]。其中19号外显子缺失突变和21号外显子L858R点突变,这两种突变类型约占所有EGFR突变的90%,被称为EGFR常见突变或EGFR经典突变,且这两种突变都会导致酪氨酸激酶域的激活(与对EGFR-TKIs的敏感性相关),所以这两种突变又常被称为EGFR敏感突变[21]。而其他EGFR突变类型因突变率低,一般统称为EGFR罕见突变或EGFR不常见突变[22],包括G719突变、E709X突变、19号外显子插入突变、20号外显子插入突变、T790M点突变、S768I点突变、L861Q点突变等。