EGFR and non-small cell lung carcinoma: 目前,暂时缺乏有关EGFR罕见突变与免疫抑制剂疗效关系的临床研究数据。但有越来越多的证据表明,与EGFR野生型NSCLC患者相比,EGFR突变患者对以程序性死亡受体-1(programmed death-1, PD-1)及其程序性死亡配体-1(programmed death ligand-1, PD-L1)为靶点的免疫抑制剂反应更差[37]。目前对该现象的原因还没有统一的说法,可能是因为在EGFR突变患者的肿瘤微环境中PD-L1表达过低和CD8阳性淋巴细胞较少,也可能是因为EGFR突变患者多表现非炎性表型和较低的免疫原性[62, 63]。此外,有研究[64]报道了肿瘤突变负荷(tumor mutational burden, TMB)与NSCLC中抗PD-1/PD-L1药物的ORR是呈线性正相关,另一项研究[41]则表示EGFR经典突变和20外显子插入突变的TMB是相似的,并且都低于EGFR野生型患者,这就说明EGFR罕见突变患者同经典突变患者相似,对免疫抑制剂治疗也不敏感。