19号外显子插入突变即使在罕见突变中也较少见,约占所有EGFR突变的0.2%。最早有病例报道[38]表示1例伴19外显子插入突变NSCLC患者对第一代TKIs吉非替尼敏感,无进展生存期为10.4个月,总生存期为29.5个月。之后He等[39]的体外试验表明,携带19外显子插入突变的Ba/F3细胞对第一、二代TKIs敏感,但比经典突变的敏感性低。且Lin等[40]的临床试验也证明了这一观点(表 2),3例19号外显子插入突变患者对TKIs治疗具有敏感性,结果为1例部分缓解,1例病情稳定,1例病情进展。结合公开数据分析得出,19外显子插入突变患者接受EGFR-TKI治疗的敏感性低于经典突变患者(ORR: 56%,中位PFS: 10.4个月)。由于该突变发生率低,19号外显子插入突变与TKIs疗效的关系仍需要更多大样本量的系统研究证实。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.