EGFR and non-small cell lung carcinoma: 多项临床研究[8-14]明确证实,相比于传统化疗,伴有EGFR突变的NSCLC患者对EGFR-TKIs单药治疗更敏感,EGFR-TKIs治疗的总有效率(overall response rate, ORR)大于70%,中位无进展生存期(progression-free survival, PFS)长达9.6个月-18.9个月,中位总生存期(overall survival, OS)达21.6个月-34.1个月。然而,因为EGFR罕见突变相对治疗效果较差,会对研究结果带来负面影响,所以大部分研究EGFR-TKIs疗效的临床试验都不包含罕见突变患者[15, 16],另外EGFR罕见突变本身就少见,就导致临床试验中这部分患者数量较少。由于EGFR罕见突变患者样本量少且具有高度异质性,EGFR-TKIs对EGFR罕见突变患者的疗效至今仍然不清楚。随着基因检测技术的快速发展,EGFR罕见突变的检出率会不断增加,更清楚地了解这部分患者对各种TKIs治疗的敏感性有着重要意义。本文就EGFR罕见突变类型与EGFR-TKIs的疗效关系进行综述,为携带EGFR罕见突变的晚期NSCLC患者合理选择治疗方式提供指导和建议。