EGFR and non-small cell lung carcinoma: EML4编码蛋白N-末端部分融合至ALK的细胞内酪氨酸激酶结构域,重排为EML4-ALK,导致异常酪氨酸激酶表达。2007年Soda[6]首次在NSCLC患者术后标本中检测到EML4-ALK重排融合。此后,美国、日本、韩国及中国香港均有报道[7-9],但在未经选择的NSCLC中,EML4-ALK阳性检出率较低,约1.5%-6.7%。为了提高该融合基因的检出率,研究入组的患者必须具备两种或更多的下列特征:女性、亚裔、无或仅少量吸烟史、腺癌。结果显示141例患者中19例(13%)为EML4-ALK阳性,如果不吸烟或仅少量吸烟者/和不伴有EGFR突变者,EML4-ALK阳性率分别高达22%和33%,这也是迄今报道EML4-ALK检出率最高人群。我中心筛检的参加005研究的患者,ALK阳性率为17.3%,高于吴一龙等[10]、陈海泉等[11]的报告(分别为6.4%和5.7%)。通过对相关因素的分层分析,可以发现:NSCLC患者中,女性、腺癌、不吸烟、EGFR野生型患者更容易出现ALK融合。