与经过EGFR-TKIs治疗后出现的继发T790M突变相对,原发T790M突变可定义为未经EGFR-TKIs治疗NSCLC标本检测到T790M基因突变。原发T790M突变多为体细胞突变,但也存在胚系突变的可能,在不吸烟肺腺癌T790M胚系突变发生率为0.54%[9],对伴肺癌家族史或T790M高频突变的患者要注意除外T790M胚系突变[10]。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.