近几年,针对阻断程序性死亡蛋白1(programmed cell death 1, PD-1)及其配体1(PD-1 ligand, PD-L1)的免疫检查点抑制剂在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)治疗中取得了里程碑式的意义。然而目前的免疫治疗还不够精准,在未经选择人群中有效率偏低,只有15%-20%患者能从中获益,且有发生超进展(hyperprogression, HP)的几率。因此,如何选择优势人群至关重要。虽然很多研究强调了肿瘤细胞表面PD-L1表达水平及肿瘤突变负荷(tumor mutation burden, TMB)检测等指标指导免疫治疗的重要性,然而基于各种障碍,目前PD-L1表达水平及TMB尚不能作为决定性、排除性的预测标志物。随着研究深入,我们发现肺癌驱动基因突变与PD-1/PD-L1信号的异常激活之间有着密切的联系,基因突变与免疫治疗疗效的相关性尚有广阔研究价值。本文就基因突变预测免疫检查点抑制剂疗效及HP可能的研究进展作一综述。. The gene discussed is PDCD1; the disease is neoplasm.