肿瘤突变负荷(tumor mutational burden, TMB)是指每百万碱基中被检测出的体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数。理论上TMB越高,新的肿瘤相关抗原的产生就越多,就越有可能刺激产生免疫应答,配合抑制性免疫信号的解除,治疗效果会越好[13]。错配修复基因(mis-match repair, MMR)编码的蛋白与基因的错配修复有关。MMR功能缺陷造成微卫星不稳定(microsatelliteinstability, MSI)和体细胞基因变异得不到修复,TMB也就会高。MSI本身就是一种带有微卫星变化的基因超突变状态。通常而言,绝大部分MSI-H的样本,TMB也较高,但反之则不一定成立。鉴于MMR、MSI和TMB三者之间的相互关系,三者均有作为免疫检查点抑制剂治疗标志物的理论可行性。. Here, MRC1 is linked to neoplasm.