TP53 and small cell lung carcinoma: ctDNA可以通过微创的方式获得,并且可以反映肿瘤组织中基因的突变。由于ctDNA的含量较少,有研究通过检测cfDNA中的特定突变来反映ctDNA的突变[54]。评估了51例小细胞肺癌(small cell lung cancer, SCLC)病例和123例非癌症对照血浆中提取的cfDNA中TP53突变的存在。在49%的SCLC患者的cfDNA中检测到TP53突变,11.4%的非癌症对照中检测到了突变,并且在35.7%早期SCLC患者cfDNA中检测到了TP53突变。提示ctDNA对癌症早期诊断的潜力是一个值得关注的领域。