EGFR and neoplasm: 通过活检或术后肿瘤组织进行EGFR基因检测是现行金标准。但是,临床实践中存在诸多局限,如:肿瘤组织获取困难、难以重复取材、以及肿瘤异质性等。液体活检是指以非侵入性或微侵入性方法,通过对痰液、血液、尿液等体液中的循环肿瘤细胞(circulating tumor cell, CTC)、循环肿瘤DNA(cell-free DNA, ctDNA)、循环游离DNA(circulating cell-free DNA, cfDNA)和外泌体等进行检测,从而获取肿瘤组织生物学信息的技术[9]。与组织活检相比,液体活检具有微创、可重复、患者接受度高等特点。cfDNA是患者血浆中游离的自身DNA片段,由正常及肿瘤细胞坏死、凋亡或主动分泌进入外周血循环,携带生物学信息与原发肿瘤具有高度一致性[10]。当肿瘤组织难以获取时,血浆cfDNA检测是EGFR突变分析合适的替代选择[11]。对第一代EGFR-TKIs耐药的肺癌患者中,约50%出现T790M突变。这种耐药突变可以存在于原发肿瘤中,更多是出现在治疗后二次活检样本。显然,血检在随访、监测方面更具有可操作性。