EGFR and non-small cell lung carcinoma: 国内研究方面,2012年吴一龙团队采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)和直接测序等方法对524例NSCLC的10个驱动基因变异(包括EGFR、KRAS、BRAF、STK11、PIK3CA、DDR2、FGFR2基因突变,PTEN缺失、MET扩增、ALK重排)进行了检测,结果显示只有10.9%的患者未检测出明确的驱动基因变异[17]。另一项中国的研究来自上海复旦大学癌症中心,研究者同样采用PCR和直接测序等方法检测了近两千例NSCLC患者癌组织的7个驱动基因变异(包括EGFR、KRAS、HER2、BRAF基因突变,ALK、ROS1、RET融合)。在1, 356例肺腺癌当中,pan-negative的比例占17.3%[18]。而对于不吸烟的肺腺癌患者,Li等[19]报道了只有12%(24/202)的东亚裔不吸烟肺腺癌患者未能检测出任何驱动基因变异。该研究还发现存在未知基因突变的患者与具有已知突变的患者相比年龄偏小(52.3岁vs 57.9岁,P=0.013)。