近些年来,多项研究表明针对驱动基因的靶向治疗在晚期NSCLC患者的治疗和预后方面产生了革命性的影响。EGFR和ALK是NSCLC最重要的两个驱动基因。研究[14-17]表明,EGFR基因突变在亚裔、女性、非吸烟、腺癌患者中发生率较高,EGFR突变在中国肺腺癌患者中的突变率为51%。在大样本的晚期NSCLC患者中同时分析EGFR突变和ALK重排患者及野生型患者生存的研究较少。本研究中553例晚期NSCLC患者有227例患者发生EGFR突变(不包括2例双突变患者),突变率为41.0%,且与EGFR野生型相比,EGFR突变多见于女性、不吸烟、腺癌患者中(P均 < 0.001),与以前的研究结果[18]基本一致。在NSCLC中ALK染色体易位的发病率已经在3%-13%的西方国家和中国人中被报道[19-22]。ALK融合基因在年轻、不吸烟或很少吸烟、腺癌患者中更常见[22]。本研究中ALK重排的阳性率为10.5%(58/553),这与已经发表过的文章中的结果相似[19, 23],而且与ALK阴性患者相比更多见于年轻、腺癌患者(P < 0.001, P=0.002),与其他学者的研究[19, 22, 24]报道一致。. The gene discussed is ALK; the disease is non-small cell lung carcinoma.