但是,另一方面,对于同一种基因的甲基化状态在同一种疾病或者细胞系的检测结果,不同研究人员提供的数据差异很大[26]。例如,NSCLC中ATM甲基化阳性率在三个研究中的分别是47%(49/105)、0(0/37)、19%(34/180)[26-29];因预测神经胶质瘤患者对烷化剂敏感性而成为明星基因的MGMT,针对其在NSCLC患者的甲基化状态进行的4项研究[30-33]中,阳性率分别为50.4%(111/220)、30.3%(37/122)、17%(12/72)、16.6%(33/199)。关于检测结果变异较大的原因,Hongdo等[26]认为需要强调甲基化检测技术重要性以保证检测结果的可重复性及信度,同时提及种族差异的潜在影响。但是,作者认为MS-PCR等技术的改进使得检测的灵敏度及特异度大大提升的同时,也降低了检测结果的假阳/阴性率,最终使得结果可重复性与信度得到提高。2015年,霍普金斯大学一个研究团队就开发了一种新技术——DREAMing[34],该技术可以定量分析存在于NSCLC患者诸如血浆等液基标本中的极微量(0.005%的单拷贝水平)的异质性表观等位基因,这也为更为深入的科学研究及临床应用打下了良好的基础。. The gene discussed is MGMT; the disease is non-small cell lung carcinoma.