NSCLC免疫治疗的Checkmate026研究[17]证实高突变负荷的患者能够从Nivolumab中获益显著。2017年ASCO一项研究分析了实体瘤的突变负荷[18],研究定义高肿瘤突变负荷(tumor mutation burden, TMB)≥17 mut/Mb,在14种实体瘤中具有高TMB的SCLC(99例)的比例为5%,另一项关于SCLC和大细胞神经内分泌肺癌的TMB和基因改变的研究中发现[19],SCLC TMB的中位数为9 mut/Mb,第90百分位数的TMB为19.6 mut/Mb,但关于SCLC患者TMB与免疫靶向治疗疗效相关性的研究仍缺少相关数据,突变负荷否成为筛选适合的SCLC接受免疫靶向治疗的标志物也是需要探索的问题。另外,最近在对19种恶性肿瘤5, 777个肿瘤标本的全外显子测序发现[20],插入和缺失突变(insertions and deletions mutations, Indel)越多的肿瘤,可能对PD-1抑制剂等免疫治疗更敏感,有效率越高,生存期越长,该研究并未包含SCLC,Indel能否预测SCLC接受免疫靶向治疗的疗效需要进行相关的研究。. The gene discussed is PDCD1; the disease is neoplasm.