EGFR and non-small cell lung carcinoma: 随着突变定量检测方法的出现,更多研究使用EGFR突变和野生型拷贝的比值来定义丰度。2009年,Yung等[8]第一次使用丰度概念并用dPCR将EGFR突变定量化。研究使用微滴数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)方法来定量NSCLC患者血浆和肿瘤组织的EGFR常见突变(19外显子缺失和L858R点突变)。ddPCR敏感性高,可检测到临床样本的单个突变DNA分子,并准确测定突变及野生序列的数量。作者发现检测到的比例浓度可低至0.1%,并将丰度定义为突变分子数在总的DNA中所占浓度。研究发现突变患者接受TKI治疗后出现EGFR突变丰度的下降,但没有分析基线突变丰度和疗效预测及预后价值。