Yang等[11]的研究使用ddPCR方法定量和动态检测循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)的EGFR突变,发现ddPCR检测的下限是0.04%。以肿瘤组织的EGFR突变为金标准,血浆ctDNA的一致率为74%(54/73)。ddPCR检测循环EGFR突变等位基因和野生型等位基因的绝对量,突变EGFR ctDNA和野生型ctDNA的浓度比值定义为EGFR突变丰度。其中,54例未治疗突变患者血浆中中位绝对和相对EGFR突变等位基因量是487拷贝/反应和5.15%,因此,研究将相对EGFR突变量 > 5.15%者定义为高丰度(n=27),而≤5.15%者为低丰度(n=27)。. Here, EGFR is linked to neoplasm.