免疫治疗已经成为继化疗、放疗、手术、靶向治疗之后的又一种肺癌标准治疗方式。肿瘤突变负荷与pembrolizumab疗效密切相关。有报道显示,可以将肿瘤突变负荷作为抗原的替代标志,当抗原高表达时提示肿瘤负荷较高。在MET 14外显子跳跃突变患者中,肿瘤突变负荷平均为6.9个突变/Mb,低于肺癌平均突变负荷10.7个突变/Mb,但高于EGFR-突变(平均4.5)和ALK+ NSCLC(平均2.8)。在EGFR突变和ALK+ NSCLC患者中,很少会同时伴有PD-L1表达。尽管在MET 14外显子跳跃突变的患者中PD-L1表达水平目前还未知,但这些患者的平均肿瘤突变负荷高于EGFR+或ALK+ NSCLC患者,特别是在MET扩增亚组中。这提示MET抑制剂联合免疫治疗治疗可能会有一定的疗效[30]。. The gene discussed is ALK; the disease is non-small cell lung carcinoma.