SCLC是肺神经内分泌肿瘤,TP53基因、RB1基因、Notch家族基因和MYC通路等是近年来SCLC的研究热点,George等[32]对110例SCLC的全基因组测序发现几乎所有的SCLC均会出现抑癌基因TP53和RB1的失活,25%的SCLC出现Notch家族基因出现失活突变,并且在小鼠的SCLC模型上Notch通路激活能够大大减少肿瘤细胞的数量,使鼠的生存期延长。上海胸科医院的姜丽岩等[33]的全基因组测序也发现抑癌基因TP53和RB1的失活以及缺失突变等与SCLC的发生发展密切相关,同时发现SRSF1是丝氨酸/精氨酸的剪接因子,SRSF1的DNA的拷贝数增加以及mRNA的过表达与SCLC的预后不良相关,SRSF1与SCLC的发生密切相关,同时在DNA的修复和肿瘤化疗的敏感性方面起关键作用,SRSF1可作为SCLC的预后标志物为SCLC的个体化治疗提供理论基础。SCLC驱动基因的研究仍在继续,我们也终将揭开SCLC靶向治疗的面纱。. The gene discussed is RB1; the disease is small cell lung carcinoma.