EML4-ALK融合基因是肺癌的重要分子亚型,由于2号染色体短臂的微小倒置导致EML4N端Basic区、HELP域和部分WD重复区在ALK胞内的酪氨酸激酶区发生融合,EML4-ALK存在十余种融合基因亚型,除了EML4作为ALK的常见融合伴侣外,研究还相继发现了其他至少6种ALK融合伴侣。综合IHC、FISH和RT-PCR检测技术,IHC的应用更为重要和普及,尤其是全自动VENTANA ALK(D5F3)IHC检测试剂盒的获批,极大肯定了IHC在ALK检测中的地位和作用。EML4-ALK融合基因多见于年轻、不吸烟或少量吸烟、富含印戒细胞或实性型腺癌、EGFR或KRAS突变野生型的NSCLC患者,且早期NSCLC患者中EML4-ALK融合基因的检出率低于晚期患者。克唑替尼等ALK-TKIs在晚期ALK阳性NSCLC患者中的治疗作用已得到广泛认可,但目前缺乏资料证明ALK-TKIs可使早期ALK阳性NSCLC患者受益,这或许是因为ALK融合基因对早期NSCLC患者预后的影响尚不明确。本文对有限的早期资料进行了总结,多数研究证明ALK融合基因和NSCLC患者的预后无关,仅Kim等[26]的研究指出ALK阳性早期NSCLC患者预后不良,为了进一步明确这一问题,我们收集了1, 108例多中心的早期NSCLC患者的标本和临床资料进行分析,目前尚在进行中,期待能得出有临床指导意义的结果。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.