EGFR受体抑制剂包括小分子酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor, TKI)和单克隆抗体。研究[7]显示并不是所有的患者都能从EGFR-TKI中获益,易瑞沙肺癌生存评估(The IRESSA Survival Evaluation in Lung Cancer, ISEL)研究发现,女性、不吸烟者、腺癌及东亚人群从EGFR-TKI中获益最大。2004年,Lynch[2]和Paez[1]等首次提出,EGFR-TKI对不同NSCLC的治疗效果的差异是由于EGFR外显子的突变状态不同。EGFR19或/和21外显子的突变异常将导致EGFR结合ATP的能力增加,从而加强了TKI的疗效,而20外显子突变可使肿瘤细胞对EGFR-TKI产生抵抗性[8-10]。本研究发现山东地区20外显子T790M和S768I突变分别占到突变总数的7.10%和2.19%,12例两个位点同时突变的病例中4例19外显子缺失突变合并20外显子T790M位点突变,5例21外显子L858R位点突变合并20外显子T790M位点突变。在开展分子靶向治疗人群选择时应引起重视。. The gene discussed is EGFR; the disease is lung cancer.