EML4 and non-small cell lung carcinoma: 肺癌是我国发病率和死亡率增长最快,对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤,总的5年生存率仅10%左右[1-3]。现在的研究[4-10]表明,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)、KRAS(kirsten rat sarcoma viral oncogene, K-ras)、人类棘皮动物微管相关蛋白样4(echinoderm microtubule-associated-protein-like 4, EML4)和人类间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)重排形成的融合基因EML4-ALK等基因是肺癌发生发展的驱动基因(driver gene),应用针对这些驱动基因及信号通路的药物进行分子靶向治疗,在取得明显疗效的同时又避免对正常细胞伤害,显示了诱人的治疗前景。EML4-ALK融合基因2007年由日本学者发现,定位于2号染色体的短臂上(2p21和2p23)[5]。在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)人群中EML4-ALK阳性率约为3%-7%左右,但在女性、无或仅少量吸烟史的肺腺癌患者中EML4-ALK融合基因阳性率高达15%[11]。