EGFR and non-small cell lung carcinoma: 病理诊断是LM诊断的重要部分。确诊的NSCLC-LM中腺癌是最常见的病理类型, 大约占84%-97%[2], 并且EGFR突变率在74.3%, 明显高于亚裔人群平均的突变率[4], 提示突变人群更可能发生LM。本文中3例患者均为EGFR敏感突变肺腺癌, 符合文献报道, 其主要原因是药物难以通过血脑屏障达到有效治疗浓度。以吉非替尼为例, CSF与血浆浓度比为1.3%±0.7%[6], 意味着很少量的TKIs通过血脑屏障。研究[7, 8]发现EGFRm-NSCLC-LM患者的CSF基因突变与肺组织一致, 并未检测到常见的耐药突变T790M, 其结果支持血脑屏障是发生LM的主要原因。仅有少数病例发现CSF中T790M[7, 9]的突变。因此实时动态观察CSF的基因突变状态才是找到LM真正原因的方法。