EGFR and chronic obstructive pulmonary disease: 液体活检是早期诊断非小细胞肺癌的有效手段。有研究以无临床肿瘤证据的慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)患者为目标人群,检测他们血液中是否存在CTC,结果显示有3%的个体检测到了CTC,并且在1到4年时间内均出现了计算机断层扫描(computed tomography, CT)可见的肺结节,并手术证实为早期肺癌[40]。液体活检能够检测非小细胞肺癌患者肿瘤中所有的基因异常。对血液中的ctDNA进行深度测序能够检测出迄今为止报道的所有基因点突变,单核苷酸变异和融合基因,并具有极高的敏感度(85%)和特异度(96%)[41]。在ctDNA中检测表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)突变情况与在切除的肿瘤组织中检测间有较高的符合率[42]。对CTC采用过滤器相适应的荧光原位杂交技术(FA-FISH)检测出融合基因(如ALK),检测结果和肿瘤活检一致。这不仅能作为融合基因诊断工具,同时也还能作为融合基因靶向治疗疗效的监测工具[43]。