RB1/E2F信号传导途径异常存在于超过90%的SCLC,是其公认的最具代表性的异常信号传导通路[7]。Coe等[8]对14份SCLC病理标本及14株SCLC细胞系进行基因检测,在全部标本中均检测到了RB1/E2F信号传导途径上的异常,包括RB1抑癌基因缺失或突变、E2F家族扩增。而无论是RB1丢失或E2F扩增,最终都将激活其下游的EZH2基因。与此同时,Coe等[8]研究了EZH2在SCLC细胞中的表达情况,结果显示EZH2基因的表达水平均有明显升高。RB1抑癌基因主要通过抑制E2F转录因子家族表达起到抑制细胞增殖作用,而E2F家族成员如E2F1在不同的人类癌症微环境中可能起到促进或抑制癌细胞增殖这两种截然相反的作用[9]。因此,存在于RB1/E2F信号传导途径下游EZH2基因似乎更适合作为SCLC驱动基因。. The gene discussed is RB1; the disease is small cell lung carcinoma.