与肿瘤组织相比,循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)中EGFR基因突变检测具有高度特异性(IPA SS、IFUM和IGNITE研究[5-7]中的特异性分别为100%、99.8%和97.2%),但敏感度相对较低(分别为43.1%、65.7%和49.6%);这可能与肿瘤分期、血液标本的处理、检测方法差异等相关。欧洲药品管理局2014年9月25日批准当难以获取肿瘤组织样本时,可采用外周血ctDNA作为补充标本评估EGFR基因突变状态,以明确可能从吉非替尼治疗中获益的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者。中国食品与药品监督管理局(Chinese Food and Drug Administration, CFDA)于2015年2月13日批准吉非替尼说明书进行更新,在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上,补充了如果肿瘤标本不可评估,可使用从血液(血浆)标本中获得的ctDNA进行评估,以尽可能明确最可能从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者。因此,血液(血浆)标本检测ctDNA评估EGFR基因突变状态是选择EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)治疗的补充手段。. The gene discussed is EGFR; the disease is neoplasm.