EGFR是由N-端胞外的配体结合区域、疏水的跨膜区域、细胞内的催化区域(含酪氨酸激酶活性)组成[2]。EGF结合EGFR形成异二聚体,激活并磷酸化胞内酪氨酸激酶,继而激活一系列下游信号通路,如JAK-STAT、Ras-Raf-MAPK、PI3K-Akt-mTOR,参与细胞增殖、分化的调节。而EGFR信号通路的异常调节可引起肿瘤的发生、增殖、侵袭和转移,目前靶向该通路的有单克隆抗体(cetuximab、panitumumab)和激酶抑制剂(gefitinib、erlotinib、afatinib),这些药物毒副反应较轻,明显改善了NSCLC患者的生存质量和生存期。但NSCLC患者中只有部分伴有EGFR突变阳性的患者受益,且这些药物最终还可产生继发性耐药,出现病情进展。目前,EGFR突变作为评估TKIs药物有效性的生物学标志,但实际临床样本EGFR突变检测存在一定的技术难题,PCR技术的检测假阳性率较高,而作为金标准的EGFR测序阳性率较低。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.