肺癌是目前为止死亡率最高的肿瘤[1], 非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)占到了肺癌的80%[2]。过去几年中, 随着分子靶向药物的引入, NSCLC的治疗策略发生了巨大改变。BR.21试验与对照组相比, 表现出总体生存优势[3]。在存在表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)酪氨酸激酶结构域活性突变的患者中, EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)的使用已成为最优治疗方案[4, 5]。2004年在一小部分NSCLC患者中发现了EGFR突变, 随后发现了高反应性的EGFR-TKIs吉非替尼[6, 7], 加速了NSCLC中其他激酶突变的研究。间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)重排的发现, 4年后美国食品药品管理局对克唑替尼快速审批[8], 这些加速了一系列分子特异性抑制剂的研究。肺癌突变联盟的临床实验(NCT01014286)结果表明, 肺腺癌中Kirsten鼠肉瘤(Kirsten rat sarcoma, KRAS)突变占25%, EGFR突变占21%, ALK重排占8%, 这些患者似乎应该进行基因型定向治疗[9]。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.