肿瘤组织标本是目前驱动基因检测的金标准,常见的获取组织标本的方式包括纵隔镜或胸腔镜活检、淋巴结活检等,但实际上多数晚期NSCLC患者往往拒绝接受创伤性的检查,因此大多数晚期NSCLC患者都无法获得足够的肿瘤标本用于检测基因突变。国内的一项多中心调查[6]表明,2009年中国患者EGFR突变检测的比例仅有9.6%,而2012年也仅仅有20%,这提示大多数患者无法获取足够的标本用于基因检测。而对于靶向药物耐药后的活检标本比例较初诊患者的标本取材率更低。IPASS研究[2]纳入的1, 038例患者中只有681例能够提供标本,最后仅437例患者能够评价EGFR基因突变状态。单纯的细胞学诊断仅能够满足诊断的需要,往往无法行进一步的检测。如何寻找创伤性小、有效的替代检测标本是临床中的热点问题。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.