细胞学标本检测EGFR基因突变,突变率为20%-50%[11, 13, 14]。均采用灵敏度较高的技术进行检测。何臣等应用酶切富集PCR方法,对30例NSCLC胸腔积液游离核酸EGFR基因外显子19缺失和外显子21 L858R突变进行分析,30例NSCLC患者中,EGFR基因外显子19缺失10例(33.3%),外显子21 L858R突变5例(16.7%)。丁丽等[14]收集23例晚期NSCLC患者恶性胸腔积液,经反复离心后取沉淀细胞行石蜡包埋,巢式PCR法扩增外显子19、20、21,取扩增片段行DNA测序分析。结果显示23例中8例发生EGFR基因突变,4例在外显子19,2例在外显子21,2例发生复合突变。7例突变患者服用吉非替尼治疗,中位无进展生存时间达9.5个月。王等[11]同样采用密度梯度离心后,将21例胸水细胞包埋,制成蜡块检测EGFR基因突变,突变率为42.9%。以上检测病例数均未超过50例,并且采用细胞块包埋方法。本研究是大样本转移淋巴结细针吸取标本检测EGFR和KRAS的报道,采用诊断后剩余悬浮液标本,使用灵敏度比较高的荧光PCR方法进行检测,结果EGFR基因突变率为37.3%,EGFR基因突变51.5%出现在19号外显子,42.5%出现在21号外显子,与细胞学包埋蜡块标本的结果相一致。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.