多重基因分型和高通量基因组分析等NGS技术可以更快更准确地确定基因分型,肺腺癌中约60%的驱动基因被确定,肺鳞癌驱动基因的检出率也在逐步提高。目前NSCLC正已逐渐由标准化、“一刀切”的治疗模式向基于基因状况的个性化治疗转变。EGFR-TKIs、ALK-TKIs在特定驱动基因的NSCLC患者中获得了奇迹般的疗效,使得肺腺癌在个体化治疗中初露锋芒。目前基因分型并未给肺鳞癌带来明确的临床获益,针对肺鳞癌驱动基因的靶向治疗研究正在进行中,多为I期、II期临床研究,期待有更多的研究开展并取得突破。NGS技术使得基因分型与遗传学检测更便捷、更准确,但仍需进一步开发,以适用于在有限组织标本情况下能同时满足组织病理检查及分子病理学检测要求。总之,NSCLC基因分型与相关靶向治疗已取得初步进展,但仍只是初露端倪,需要进一步持续、深入地研究。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.