已有大量文献及临床资料[11, 12]证实存在EGFR基因突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者对EGFR-TK Is的治疗有良好反应,欧美地区NSCLC患者EGFR突变发生率约为10%-16%,亚裔NSCLC患者的EGFR突变发生率约为30%-50%。其突变主要发生在EGFR酪氨酸激酶结构域的ATP结合位点的编码区,即第18-21外显子,其中发生在19外显子的E746_A750缺失突变(属于15-bp/5AA缺失)和21外显子上的L858R点突变被称为经典型突变,约占EGFR突变的85%-90%[13, 14]。19外显子缺失突变包含如9-bp、12-bp、15-bp、18-bp、24-bp缺失突变等,其中以15-bp缺失的E746_A750del突变最为常见,约占19外显子缺失突变的68%,其余稍常见的少见型诸如18-bp缺失的L747_P753 > S(6.7%),15-bp缺失的L747_T751del (6.4%),9-bp缺失的L747_E749del(6.4%)等[15]。21外显子突变中,L858R点突变为最常见的类型,约占所有EGFR突变的39%[16],其它少见型如L861Q突变等。除此之外,约有6%-10%为发生在18和20外显子的突变[16]。. The gene discussed is EGFR; the disease is non-small cell lung carcinoma.